L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, se caractérisant par un déficit de production de mélanine pouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale de cellules pigmentaires. Le plus souvent, la rétine est déficitaire en récepteurs et pigments, particulièrement au niveau de la fovéa qui n’est pas bien constituée (hypoplasie) ; le nerf optique peut également présenter une hypoplasie et la distribution des fibres nerveuses entre les deux yeux est anormale.

On distingue l’albinisme oculaire (albinisme partiel) comportant trois formes, qui se manifeste principalement chez les hommes, et l’albinisme oculo-cutané (albinisme total) comportant au moins quatre formes, touchant également les femmes et les hommes.

En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou violacés (voire aussi bleu clair, orange clair ou incolore) et les téguments blancs - ou colorés uniquement par d’autres pigments que la mélanine chez certaines espèces animales. En cas de présence de mélanine en quantité diminuée, les iris et les téguments sont plus clairs que chez les autres individus de l’espèce (animaux) ou les autres membres de la famille (humains). Les formes oculaires n'affectent que les yeux.

Les albinos ont une vision déficiente et sont facilement sujets à des kératoses et cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil. Chez les animaux à plumes ou poils, il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire des téguments, le pelage ou plumage blanc ayant un bon pouvoir de réflexion de la lumière.

Certaines maladies génétiques rares comprennent l’albinisme dans leur syndrome : syndrome de Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi, syndrome de Griscelli par exemple.

Causes de la maladie

Plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas toujours bien comprises. Les mieux connus sont les gènes TYR responsable de la forme 1 de l'albinisme oculocutané (OCA1), OCA2 (P) responsable de OCA2, TYRP1 responsable de OCA3, SLC45A2 (MATP) responsable de OCA4, OA1 responsable de de l'albinisme oculaire, ainsi que HPS-1 responsable du syndrome de Hermansky-Pudlak et CHS-1 responsable du syndrome de Chediak Higashi. Le gène TYR contrôle la production de la tyrosinase, enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine, le gène TYRP influence l'action de la tyrosinase. Le gène P contrôle la production d'une protéine de transport membranaire et sa mutation pourrait gêner l'entrée de la tyrosinase dans les mélanosomes, OA1 encode également une protéine membranaire de mélanosome

Aspect ophtalmologique

Albinisme total : Oculaire et cutané montrant un jeune garçon avec des iris presque rouges

La mauvaise vision, constatée chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant une fovéa anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissu neural. Les cellules réceptrices cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec l’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’embryogenèse, l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle. Le développement du système nerveux visuel lors de la phase fœtale est anormal, ceci entraînant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque œil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire. Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme. L'albinisme est la cause de 25% des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier (avec l'achromatopsie) dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.

L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le monde.

L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme, qui est l'inverse du mélanisme mais, contrairement à l'albinisme, ne pose aucun problème direct de la physiologie (des conséquences indirectes, comme d'être plus vulnérables dans la nature, se posent toujours).

Préjugés et croyances sur l'Albinisme

Malheureusement, les personnes atteintes d'albinisme sont sujet de meurtre en Afrique, car la population utilise leurs différents membres pour des potions et autres fabrications dans la sorcellerie.. Ces problèmes sont dus à la persistance de légendes conférant des caractéristiques mystiques aux personnes atteintes d'albinisme. Certaines indiquent ainsi que les albinos ne meurent pas mais disparaissent, qu'ils ne voient pas la nuit, qu'ils ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal^{[réf. nécessaire]}.
Ils sont encore aujourd'hui victimes d'exclusion, de persécutions, et même d'assassinats (dans ce dernier cas, les victimes étant parfois même enlevées) dans des buts magiques (les croyances locales attribuant des pouvoirs guérisseurs aux organes des albinos notamment au Mali, au Cameroun, en République Démocratique du Congo, au Burundi ou en Tanzanie.

Cependant les mentalités auraient tendances à évoluer dans certains de ces pays, puisqu’en 2009, sept hommes furent condamnés à mort par pendaison en Tanzanie pour meurtre d’albinos dans deux affaires différentes. Malheureusement, il semblerait qu’aucun des sorciers qui se livraient au concoctage des breuvages « magiques » à partir des membres des victimes pour en faire commerce n’ait encore été poursuivi.